视网膜是一种薄的膜状组织，延伸到眼睛深处，称为眼底（癌症），眼球被比作相机。
视网膜就像是胶片。从瞳孔通过膜进入眼球的光线被作为晶状体的晶状体折射，然后通过玻璃体投射到视网膜上。此时，视网膜感知到的光刺激通过视神经传递到大脑，被识别为“可见”。
图1眼睛结构和如何看到事物
视网膜母细胞瘤是一种发生在视网膜上的恶性肿瘤。它是婴幼儿的一种常见疾病，每15,至16,名新生儿中就有1人受到影响。
视网膜上的肿瘤降低了能见度，但婴幼儿无法表达他们能看到或不能看到什么，他们无法分辨自己在做什么，因此在很多情况下，都是在经过一定程度的进展后才能发现。光线可能会被肿瘤反射并在夜间像猫眼一样发光，或者左右眼可能无法正确定向（斜视）。此外，可能会看到眼睑肿胀。家庭成员经常意识到这些症状并看到它们，其中95%在五岁时被诊断出来。如果及早给予治疗，它对生命的威胁较小并且可以治愈。根据日本国家的全国记载的结果，大约90%的患者在治疗后可以存活5年，这是一种安全的癌症治愈方法。
关于遗传和基因
人们知道视网膜母细胞瘤是与某些特定的基因异常（RB1基因）相关，但肿瘤由于视网膜细胞的遗传损伤而发展时，仅在单侧的眼球中发病并不是遗传的。
如果身体中的所有细胞都具有这种遗传异常，则致病遗传因子可能会遗传给孩子。儿童可能会患上视网膜母细胞瘤，是所有双眼视网膜母细胞瘤以及单眼的视网膜母细胞瘤的10%~15%。此外，RB1基因异常可能会导致其他如骨肉瘤等恶性肿瘤，因此需要密切观察。
如果家里只有一名视网膜母细胞瘤患者，而且是双眼防病，那么49%的孩子都会有，如果是单侧眼睛发病的话，则
有5%会发生视网膜母细胞瘤。目前，基因分析技术正在进步，通过血液检查，在一定程度上可以检查出基因异常
视网膜母细胞瘤的发病率为每15,名新生儿中就有1人，且无性别、类型或地区差异。
目前，日本每年约有80人受到影响。有双眼的情况和单只眼睛法发病的情况，双眼1的比率为2.6。已知该肿瘤是由RB1基因异常引起的，RB1基因是位于第13染色臂13q14的抑癌基因。
身体的一个细胞有23对染料和两个相同的基因。本来，身体的细胞并没有遗传异常，只有一部分视网膜细胞不能与这两个RB1基因一起工作，因此可能会发展成肿瘤。在这种情况下，它必定是单侧眼睛发病的，而不是遗传的。
另一方面，如果父母的精子或卵子在RB1遗传中存在异常，那么即将出生的胎儿体内的所有细胞都会在RB1遗传中存在异常。即使在这种状态下，细胞也能正常工作，但据研究证实，当另一个RB1基因在制造视网膜的过程中出现异常时，就会形成视网膜母细胞瘤。所有双眼病例和10-15%的单眼病例都处于这种情况。需要注意的是，RB1基因在细胞分裂中起重要作用，未来恶性肿瘤等其他类型恶性肿瘤的发生频率会增加。如果已经有一个患有视网膜母细胞瘤的孩子（患者），那么下一个孩子或孩子患上视网膜母细胞瘤的概率计算如下。如果家庭中只有一名视网膜母细胞瘤患者，那么孩子出现双眼情况的几率为49%，弟弟或妹妹的几率为3%。5%的几率发生在患者的孩子身上，2%的几率发生在孩子的弟弟或妹妹身上。
检查及诊断
医生诊察
通过问诊、听诊、血液检查等了解全身情况。
前眼/眼底检查
用滴眼液散瞳，检查视网膜的状况以及肿瘤是否已扩散到硝基或前房。该检查可以发现1毫米或更小的小病灶。
在决定治疗方法时，确认是否存在浸润到硝基和前房以及是否存在与肿瘤相关的视网膜脱离也很重要。
影像检查
超声波检查
将测量探针放在闭合的眼睑上，对眼球施加超声波以测量肿瘤的大小。视网膜母细胞瘤的特点是肿瘤内部钙化，超声检查可以发现此钙化改变。
超声波检查没有被辐射的风险，当眼角膜浑浊无法进行眼底检查时，超声波检查也很有用。
头部CT和MRI
CT是使用X射线，MRI使用磁力，以检查肿瘤的性质和有无扩散及扩散程度。CT可以清楚地确认眼球内的肿瘤的钙化状况，而MRI可以更清楚地确认肿瘤在眼球外的扩散。
由于CT有因X线照射而引起继发癌的风险，因此需要多次成像的话医生会选择MRI。
MRI可用于检测双眼视网膜母细胞瘤和脑肿瘤的并发的三元视网膜母细胞瘤，但是无法检测钙化。
全身检查
一般的癌症，先用药物标记癌细胞，再做PET、闪烁扫描、全CT等检查确认全身有无转移。这些检查都是通过使用放射线来完成的。视网膜母细胞瘤如果肿瘤没有扩散到眼外，很少会出现转移，而在视网膜母细胞瘤患者中，另一种恶性肿瘤（继发性）是放射线引起的，众所周知，它往往很容易发生。因此，为了降低转移的风险，除非它们已经扩散到眼睛之外，否则不会进行这些放射检查。如果有扩散到眼球外，将结合实施这些检查骨髓及脑脊液检查。
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儿童视网膜母细胞瘤的治疗方法及预后
病期是指示癌症进展程度，在英语中也称为阶段。
在视网膜母细胞瘤中，目前广泛使用以下国际分类作为是否留眼球的标准。
表1眼内视网膜母细胞瘤的国际分类（大纲）
治疗很大程度上取决于肿瘤是留在眼球内还是已经扩散到眼球外。如果肿瘤仅仅在眼球内的话，那么就无需摘除眼球，尽可能的实施保住眼球的治疗方案。关于摘除眼球的治疗效果和是否能保留眼球，都需要咨询主治医生。
肿瘤仅在眼球内
当无法保留视力时或并发青光眼的属于国际分类E组的情况下，需要进行眼球摘除术。
如果切除眼球的病理检查显示肿瘤已扩散到眼球外，则需要化疗以降低转移风险。
如果可以保留视力，则要实施保住眼球的治疗方法来治疗肿瘤。结合实施局部治疗、化疗、放疗等，但目前尚未确立标准疗法。
通过眼底检查判断治疗效果。通过影像学很难判断残留的肿瘤和瘢痕组织。
肿瘤扩散或转移到眼球外
手术（外科治疗）
尽可能切除肿瘤。术后对患者全身进行化疗和放疗。但由于患者人数少，尚未确定标准治疗方案。
在手术治疗中，肿瘤与眼球一起被切除。由于转移的风险很高，因此不能只切除眼中的肿瘤。在视网膜母细胞瘤中，肿瘤切除与眼球摘除是相同的含义。全麻手术通常都是在1个小时内完成。术后，可能会出现眼睑肿胀和皮下出血，如果在1至2周内消退并且伤口愈合，则可以放入义眼。
手术后可能会出现眼睛肿胀和面部出血点，但会在1至2周内消失。手术后立即放置一个称为开窗假体的透明塑料义眼，以助形成结膜囊。手术后2至4周，戴上带有薄膜的义眼。之后，对义眼进行调整，制成真正的义眼。
义眼（人工佩戴假眼）
义眼看向正面时是非常好看的，可以眨眼，还能流泪。但看向侧方时候义眼是动不了的，但是如果脸正对着视线的方向看的话，会非常自然，基本不会被别人觉察到正在使用义眼。还可以戴着护目镜享受游泳。义眼需要每天取出，结膜要清洗并保持清洁。此外，还需要根据生长情况更换义眼。如果出现很多眼屎，请使用眼药水或滴眼液。
虽然还可以放入义眼支架，可以让眼睛稍微向侧方活动。但有时会因为假肢支架向外突出，而不得不将其移除。
局部治疗
通过加热或冷冻来破坏肿瘤。
激光照射（温热疗法）
相对较小的肿瘤仅使用激光，而较大的肿瘤则使用化疗。
冷冻凝固
将冷却至-80°C的特殊仪器应用于眼球壁以冷冻并破坏肿瘤。视网膜的外围部分（在眼球前）
它是针对(A)中相对较小的肿瘤进行的。手术后可见结膜充盈和肿胀。
抗癌药物治疗（化疗）
使用抗癌药物来减小肿瘤。
全身化疗
如果肿瘤已经扩散或转移到眼球外，则尽可能切除肿瘤，但如果不能切除或者即使是切除了也会有复发的风险，因此需要进行强力化疗。
除此之外，还有用于保留眼球全身化疗。局部治疗难以治愈的大肿瘤（国际分类对于B到D)类，要进行全身化疗。这种治疗可以减少眼球中肿瘤的大小，然而，单靠这种治疗方法很难治愈眼部肿瘤，所以要配合局部治疗。另外化疗药物不仅作用于肿瘤，还会影响正常细胞，可能导致脱发、恶心和白细胞及血小板数量减少等副作用。
局部化疗（仅眼部治疗）
局部化疗包括尽管进行了全身化疗或放疗后仍有残留肿瘤。
适用于大的复发性眼内肿瘤。将少量抗癌药物注入到眼球的眼动脉。因为它是通过输入方法（选择性眼动脉注射方法）进行的，并且仅针对眼部肿瘤进行治疗，所以对其他正常细胞的损伤很少，是一种副作用相对较轻的治疗方法。此外，还有一种将抗癌药物注入结膜或眼球的方法。两者都是研究治疗，而不是标准治疗，目前正在评估其有效性。
放疗
一种通过放射线（例如X射线）破坏肿瘤的治疗方法。
外照射
放射线主要从面部侧面照射约4周，每周5天。单次照射时间短，无需麻醉。因此，主要是在门诊进行。虽然治疗效果很高，但它的副作用是辐射会影响到周围组织。因此只有在其他治疗方法难以实施时才会使用此方法。
侧面照射的原因是为了避免晶状体受到辐射导致不能做。约60%的病例因放疗肿瘤得到了缓解。然而，尽管治疗效果最可预期，但由于放射线引起的继发性癌症和眼部生长障碍等副作用很多，因此目前仅用于其他方法无效的症例。现在已经研发出新的治疗方法，如质子治疗或立体定向放疗法。但是因为难固定眼球，对于幼儿来说，要准确地照射肿瘤，必须进行全麻，所以现状是极少的机构可以实施最新的治疗方法。
放射性粒子植入（内照射）
一块发出辐射的金属（钌）板从眼球外部固定在肿瘤上，辐射只作用到肿瘤。可以减少辐射对周围组织的影响。手术后，可能会出现复视（看东西重影）。这种治疗是在一个特殊的铅覆盖的房间里进行的。
保留眼球
由于对视力的影响因肿瘤的大小和位置而异，因此即使保留眼球也不一定能保持良好的视力。
虽然保留眼球可能比义眼看起来更美观，但也可能会有如下问题：
●复发或转移的可能性和抗癌药物副作用的可能性仍然存在。
●随着治疗次数的增加，保留眼球可能会增加身体的负担。
●保留的眼球会因治疗使眼球变小，导致斜视和内部障碍，使眼球看起来并不美观了。尤其是进行放疗时，眼睛周围骨骼生长可能会恶化，导致面部皮肤和肌肉出现凹痕和继发性癌症。此外，通过照射脑垂体，可能会出现全身生长障碍。
预后
根据日本全国登记的结果，5年生存率为93.1%，10年生存率为90.6%。肿瘤扩展到眼球外的症例，5年的生存率为71.2%，10年生存率为66.0%。
眼球保存率约占整体的50%。日本国立癌研中心的5年眼部保留率为非进展症例（国际分类A~C）83%和进展症例（国际分类D~E）33%。
随诊
跟踪检查术后部位的功能和状况，并检查化疗后身体状况是否有任何变化或复发。
尤其是在视网膜母细胞瘤中，体内所有细胞都有RB1基因异常，即使仅为单眼发病也需定期就诊，因为另一只健康的眼睛可能会出现肿瘤。
对于视网膜母细胞瘤，首次治疗结束后的1~2年内每1~3个月进行一次眼底检查，每年检查一次或两次头部MRI检查。如果3到5年后没有复发，就诊间隔可以更长。
日常生活
出院后尽量在日常生活中预防感染。治疗后有时可能无法进行预防接种，详情请咨询医生。
上幼儿园、上学要取决孩子的身体状况和院方（校方）的态度。要倾听孩子们的意愿，将孩子的状况告知老师
复发及转移
复发是指在治疗过的肉眼可见的大肿瘤消失后，肿瘤会再次出现。
转移是指肿瘤细胞随着淋巴液或血液的流动移动到另一个器官生长。视网膜母细胞瘤是存在于较硬的巩膜中，虽然很少会扩散到眼球附近的组织或身体的其他部位，然而，有时可能会从视神经转移到大脑。此外，还可能会转移到淋巴结或牙髓。
复发和转移因患者状态而异，需要综合肿瘤的扩散和迄今为止的治疗，然后判断并决定治疗方法。
晚期并发症
对于小的儿童肿瘤，在疾病本身愈合后，经过一段时间的治疗，例如化疗、放疗、手术和输血等的影响，可能会出现一些并发症。这被称为“晚期并发症”。
具体的晚期并发症包括生长发育影响、生殖功能影响、器官功能影响和继发性癌症。大多数晚期并发症更可能随着年龄的增长而发展，并且在治疗结束后数年才会出现症状。
患者及家人对晚期并发症的了解非常重要。例如要知道疾病的种类、所做过的治疗、接受治疗时的年纪，以及症状程度。
为了合理即使诊断晚期综合征，要定期复查检查，包括保留就诊记录，即使搬离原来的居住地，医院复诊。
更多疗法请参考：
质子治疗：