TUhjnbcbe - 2024/5/15 8:24:00
·全球对于罕见病领域的投入相比较少，如果一直保持原有的研发思路并不能覆盖所有患者。罕见病其实并不罕见。数据显示，全球罕见病种类达多种，其中大部分的罕见病都是遗传病。只要能够成功研发出一款药物并顺利上市，就有可能研发出针对罕见病人群的特异性基因和通用型疗法。朗信生物创始人汪枫桦年11月，中国第一款针对包括先天性黑矇症（LCA）在内的遗传性视网膜变性基因治疗药物“LX注射液”医院医院完成了I期临床研究的最后2例患者给药，该药物由朗信生物旗下上海朗昇生物科技有限公司自主研发。20年前，当朗信生物的创始人汪枫桦还是一名刚刚进入临床的眼科医生时，她第一次接触到了基因治疗，并有了研发遗传病以及致盲性眼病新技术的想法；20年后，当她终于有机会将想法变成现实时，她决定放弃医生的职业，全身投入这项成果转化的事业。虽然在过去两年里，首次创业的汪枫桦踩过了无数“创业黑洞”，也要不断接受商业化的拷问。但在她看来，这些都是“让更多患者受益”也正是一名医学从业者创业的意义。日前，汪枫桦在位于上海张江的朗信生物办公室向澎湃科技分享了她从眼科临床医生到创业者的经历。人类主要的致盲性眼病：视网膜损伤先天性黑矇症（LCA）是遗传性、先天性视网膜病变的一种，是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变。大多数LCA患者在婴儿期或儿童期开始出现严重视力障碍：夜盲、低视力、眼球震颤、视野窄……随着年龄增长视力逐渐衰退到近乎完全失明，是导致儿童先天性双眼失明的主要遗传性眼病。据悉，中国约有数万名LCA患者，长久以来，这类患者处于无药可医的状态。“如果把眼睛比喻成为照相机，目前全球眼科难以攻克的失明原因已经从传统影响镜头透光和投射变焦的‘光路疾病’转变为影响成像和传输的‘视路疾病’。”汪枫桦介绍说。“视路”的第一站是视网膜，人类的视网膜是由数亿个感光细胞组成的最精细的感光和视觉处理系统，通过视神经和大脑相连。由于视网膜中存在大量不可再生的神经细胞，一旦受到损伤，会直接导致视觉的损伤甚至完全丧失视觉。各种原因导致视网膜损伤的疾病已经成为人类主要的致盲性眼病，例如老年性黄斑变性、遗传性视网膜变性、糖尿病性视网膜病变等。此前医院眼科中心做了多年临床医生的汪枫桦对患者无药可医的无奈深有感触。在遗传病门诊，每当有病人问她：“医生，我还有救吗？”她也只能去安慰道：“过几年有可能会有，等到基因治疗取得突破。”她对于基因治疗领域并不陌生，早在20多年前，她刚刚成为一名医学研究生时写的第一篇综述论文就是《视网膜变性的基因治疗》，但基因治疗之前，要了解致病基因，正确诊断和定位，首先要进行基因测序，当时国内还不具备基因测序的条件。嘴上这样说，汪枫桦心里也是这样想的：今后自己要研发遗传病以及致盲性眼病新技术。年后，全球眼科诊疗器械和药物创新技术进入爆发期，一系列新技术和新药物陆续出现，玻璃体切除设备、白内障超声乳化设备、各种激光诊断和治疗设备、前列腺素类抗青光眼药物、抗血管内皮生长因子药物……更重要的是，中国几乎同步了每一项技术的突破，不仅使得数以万计的患者有了重获光明的机会，也鼓舞了中国眼科医学的研究向深水区进军。年后，全球多项针对视网膜新靶点的新药临床试验失败，器械结合AI、脑机接口的各种创新疗法还处在萌芽期。“下一代的治疗突破口会在哪里呢？”这是汪枫桦一直在