导语：结节性硬化症是一种极其罕见的疾病，到目前为止还没有开发出具有特殊效果的药物或其他手段来治疗这种罕见的疾病，可能伴随患者的一生，通过几种方法可能需要终身治疗。结节性硬化属于由单个常染色体显性基因引起的遗传复合性发育不良，会引起血管纤维瘤和智力发育迟缓的问题，肾衰竭、心力衰竭和癫痫等症状是不利的并发症。
01引起结节性硬化的地方非常明显，都是明显的症状，为了避免恶化，要及时发现
1、神经系统症状引起的疾病恶化
结节性硬化病的主要特点是癫痫和智力低下。在疾病的早期阶段，癫痫的发作可能在皮肤损伤或颅内钙化发生前几年以任何方式发生。刚开始可能会出现婴儿痉挛的症状，之后可能会发生全身发作或局部发作。有些患者可能只出现癫痫发作，其他明显的临床表现，但60%~70%的患者往往智力低下，2~3岁，甚至更早的智力障碍者大多会癫痫发作，但70%是正常的，少数人智力低下。
但是在个性和行为上不正常，还有感情上的问题和精神上的问题。偶尔出现四肢麻痹、互助不平衡，动作不受限，部分患者出现两种情况：脑积水和颅内高压。主要是因为实管膜下的小结节发生了某些原因堵塞的情况，导致等水循环不畅。这种神经系统类症状也可能导致疾病恶化。
2、皮肤症状引起的疾病恶化
皮脂腺是皮肤损伤中最常见的一类，主要在2至5岁之间出现两个脸颊和下巴。眼睑和鼻子都伴随着非常明显的对称性，可以清楚地看到散发出的浅红色皮疹。出生时已经有皮脂腺瘤的患者到青春期生长迅速，因此更加明显。一些人在这个过程中可能会出现卵圆孔或其他不规则形状的白斑。这主要是色素的脱粘点，身体和上半身也有非常明显的紫外线照射。
其中部分绿色颗粒皮肤斑点主要出现在患者腰部等皮肤表面。这些部位的皮肤会变得更加粗糙，伴随着增厚的问题，比皮肤更高，颜色呈现灰褐色，直径从数毫米到5~px，青春期出现在皮肤上，可能是唯一的皮肤损伤问题，也可能有皮肤纤维瘤。这种皮肤的症状也容易使病情恶化。
02结节性硬化病造成的损失是多方面的，损失也很大，涉及方方面面
1、皮肤损伤
症状显示，口腔三角区对称的蝴蝶分布在斐济的腺瘤中。皮肤上出现浅红色蚕豆大小的蜡和坚硬的丘疹性荨麻疹。因为大部分4岁之前也会出现这种症状。随着年龄的增长，格局也会变大。青春期过程中互相融合，融为一体，大部分人出现在额头上，只有少数人出现。
在85%的患者中，出生后有三个以上的叶色素掉斑，其中这些斑点分布在四肢的躯干上。约20%的患者中，10岁以后腰部出现比皮肤稍高的粗鲨鱼斑点，结缔组织也有增殖的情况。
2、对神经系统造成损伤
该病的主要表现以神经症状为主，一般发病率约占70%~90%，发病时间通常大于婴儿期发病时间，发作形式多样，一般从婴儿期开始，逐渐因局部性或复杂性开始发作，发作通常以大面积形式慢慢出现。时间长了，还会出现继发性顽固的人格障碍问题，结节性硬化病会导致皮肤色素脱失，后期可能会出现复杂性，发作频繁，人格也会随之变化。
智力也可以明显衰退，还伴随着加重的表现。自己的感情也变得极端，行为上幼稚，感情上容易产生冲动的情况，智力低下的人几乎会发作，所以发作时通过医疗设备检查可以发现异常的脑电图。部分患者伴有神经性功能，出现阳性症状，稍不注意，随时可能发生麻痹，出现巨大结节，身体颅内压升高。
3、眼睛受损
数据显示，视网膜胶质瘤患者中有50%有晶体瘤。眼球后极时乳头及附近可以进行眼底检查，可以清楚地看到很多虫卵样品或桑葚等钙化结节的不良问题，视网膜周围出现的黄白色圆环也可能造成严重损伤。其中青光眼白内障和视网膜色素性炎症等眼部疾病都有可能成为并发症。
4、肾脏损伤
患上结节性硬化后常见的身体损伤分为肾血管平滑肌脂肪瘤和肾囊肿。他们通常会出现无痛性血尿症状、高血压症状和蛋白尿问题，数据显示，约27.5%的患者以结节性硬化症等疾病告终。这也是第二大死亡原因。
5、心脏受损
调查显示，47%~67%的患者会因这种疾病出现心脏横纹肌肉瘤症状，这种类型的肌瘤通常是新生儿期最大的，但随着人体年龄的增长，会逐渐减少，最终消失，导致严重的心力衰竭，导致婴儿期死亡的最重要原因就是这样。据医疗设备检查显示，胎儿超声检查通常在怀孕22周。
6、对肺造成损伤
肺的淋巴管内肌瘤病也经常发生在包括肺在内的育龄女性身上，其中网状结节也经常导致身体的结缔组织和平滑肌长期过度增加，出现呼吸困难、咳嗽。
7、对骨头造成损伤
骨骼硬化属于最常见的头骨硬化，也出现在手指和脚趾骨骼上，这是小梁增生引起的，因此涉及全身骨骼，通过X射线可以清楚地看到，出现脊椎破裂和多指畸形的症状。
03可以避免结节性硬化，采取一些治疗方法，这些方法非常有效
1、可以产前诊断
在发现高危孕妇有基因突变的结节性硬化现象后，他们的后代发病率可以达到50%。怀孕10~12周，绒毛细胞或15~18周的羊水可作为产前基因诊断的判断，检查前先确定先证者发病突变的部位。特别是在找不到突变部位的情况下，决定利用高分辨率超声波来检测肿瘤是否有基因突变。
对于低风险孕妇，未发现基因突变的部位可以在怀孕前利用超声波检查胎儿心脏是否有问题，但其中没有产前的部分基因诊断。如果发现自己没有两性家族史，心脏超声波显示的横纹肌瘤发病率也可以达到50%。
2、通过药物治疗
调节蛋白激酶活性TSC2和TSC2蛋白可以参与哺乳动物，可以选择用于治疗结节性硬化。雷帕霉素等疾病大部分属于大环内酯类抗生素。因为可以参与抑制mTOR活动。在抗真菌治疗中，通过细胞调节，器官移植后也用作免疫调节剂。据推测，临床初期，雷帕霉素等药物可以减少室管膜下巨细胞星形细胞癌，因此也可以应用于结节性硬化病。
结语：结节性硬化症还没有有效的治疗方法，对疾病治疗过程的严重性也不太稳定。暂时只有通过有效的措施才能进行严密的监视。要配合部分治疗。不影响患者寿命。结节性硬化会引起血管纤维瘤和智力发育迟缓的问题。