近日，深圳一名两岁多的孩子强仔，经基因检测确诊为马凡综合征。因为这种病的患者常常身材高大、四肢修长，在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。
据悉，强仔1岁多时检测视力，为多度的高度近视；近半年来，家人发现强仔走路姿势略微驼背；强仔身高达96cm，超过绝大多数同龄孩子的高度，而他的体重只有12.4公斤，接近同龄孩子对照体重的下限；强仔手指及脚趾都较长；医生为强仔作心脏超声，发现“主动脉窦部增宽”。马凡综合征患者三大系统的病变特征强仔都有。
为什么马凡综合征被称为“天才病”？
马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，发病率约0.04‰～0.1‰，一般表现为连续传递遗传或隔代遗传。
患者骨骼畸形最常见，主要表现为四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。体形瘦长，头小而窄长，腭弓高而深，皮下脂肪少，肌肉不发达等。
约80%的患者伴有先天性心血管畸形，表现为大动脉中层弹力纤维发育不良，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤，青春期后常突然死于心律失常、动脉瘤破裂等，所以患者寿命明显低于正常人。
眼部问题主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、蓝色巩膜、开角型青光眼等。男性多于女性。
由于这种身体特征，所以患者中有很多早逝的天才。
例如有“小提琴之神”之称的帕格尼尼，演奏技巧极为高超，可以用4根手指在4条弦拉出4个八度，这相当于在手掌弯曲状态下，食指和小指指尖要相距至少20厘米以上，因此他被誉为拥有“魔鬼的手指”。
过去，身高是招收运动员一项重要的指标，但由于忽略了对马凡氏综合征的筛查，以至于招收了身材高大、患有马凡氏综合征的海曼，虽然她曾被誉为当时世界三大扣球手之一，但却最终因为马凡氏综合征引发了心血管疾病，死在赛场上，成为一个悲剧。
27岁就英年早逝的唐代诗人李贺，外形“细瘦、通眉、长指爪”，据推测他也可能患有马凡氏综合征。
高度近视并非纯粹遗传而来
马凡综合征虽然可怕，但是是遗传病，发病率也比较低，离我们还是比较远的。不过，它的其中一个表现——高度近视，现在却越来越普遍，越来越严重。
以往很多人认为，高度近视是遗传而来的，一般不易患上。但目前很多研究和医学实践认为，高度近视的产生是由多因素所造成的，不是所有高度近视都是遗传造成的，环境也是一个重要因素，包括学习习惯、户外活动时间、过度使用电子设备等问题。
随着智能手机、平板电脑等电子产品的普及，在我国乃至全球，近视及高度近视的发病率呈现出高发低龄化趋势。
高度近视人群不仅需要常年佩戴厚重的眼镜，形象上不美观，还会导致视野受限、视觉质量低下等，如果是病理性近视，不但近视度数会不断加深，还会出现如眼底病变、早发性白内障、继发性青光眼等，从而导致不同程度的视觉损害，甚至致盲。这将给患者的工作、生活带来极大的影响。
很多高度近视的人因为缺乏预防意识，没有定期进行相关的眼部检查，未能及时发现近视相关的一系列眼部病变，最终导致了不可逆的视力损伤。所以，高度近视人群在配镜时，除了验光和视功能检查外，一定要做相关的眼科检查，以便及早发现病理性近视引起的眼部病变，降低对自身的危害。
高度近视要做哪些检查？
（1）眼底检查：高度近视者常伴有视网膜脱离、黄斑变性、黄斑出血、黄斑劈裂等，建议每半年到一年做一次眼底检查，一旦出现视力下降、视物变形、眼前黑影遮挡或者感觉眼前飞蚊增多和闪光感等症状，都有可能是视网膜在“报警”。此时就要进行彻底的眼底检查，并尽早诊断和治疗。
（2）眼压检查：高度近视人群的原发性开角型青光眼的发病率是正常人的6~8倍。高度近视者由于视力较差，对出现的轻微视力下降容易忽视，直到视力下降到一定程度时才可能察觉。这使得他们不能及时就医，错过了早期诊断和治疗的最佳时机。眼压检查是发现青光眼的三大重要检查之一，也是最简单的检查，一旦发现异常，及时就医，可大大降低青光眼带来的不可逆的视力损失。
（3）白内障检查：近视，尤其是高度近视，是早发性白内障的一个高发病因。高度近视易并发白内障，主要是因为高度近视眼内营养代谢不正常，使晶状体的囊膜通透性改变和晶状体营养障碍、代谢失常，从而逐渐发生混浊，视力逐渐减退。尽早发现白内障，并及时进行治疗，可大大改善患者的工作和生活质量。
（4）其他检查：通常高度近视人群可能还会伴有高度散光，通过角膜地形图的检查可判断该散光是来自于角膜还是晶状体，为配镜时给出精准的散光处方提供重要参考信息；通过眼轴长度的检查可以判断轴性近视和曲率性近视，为高度近视患者选择合适的矫正方案提供理论依据；如果高度近视患者有手术矫正近视的需求，通过角膜厚度的检查，亦可粗略评估哪种手术方案更加适合。