北京中科白癫分医院 http://www.bdfyy999.com/m/健康状态下的疾病预防新方向！遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质，即染色体和基因发生改变而引发的疾病，它具有先天性，终身性、家族性等特点。除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片段，是生物传递遗传信息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70-80%是由于遗传因素所致，遗传病危害人类健康，降低人口素质，给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担。因此，为减少遗传病的发生，广泛开展预防工作就显得格外重要。近年来，随着科学技术的快速发展，科研与遗传学检测范围进一步扩大，检测速度不断加快。DNA测序技术既促进了遗传学科的研究，也应用于许多遗传病的检查。遗传检测的适应症1．结构畸形：（1）皮肤异常；（2）头面部发育异常；（3）躯干、四肢和生殖器等先天异常、生长发育迟缓等；（4）多发内脏先天畸形。2．组织和器官功能障碍：（1）神经相关疾病：比如脑性瘫痪、癫痫、孤独症谱系障碍、智力障碍、语言障碍、神经退行性病变等。（2）遗传代谢疾病：是由于基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致酶、受体、载体等缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常。可在新生儿期、婴幼儿期、儿童期、青少年期，甚至成人期发病。遗传代谢病的分类及主要疾病如下：a.糖代谢病：如半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积症等。b.氨基酸代谢病：如苯丙酮尿症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、精氨酸酶缺乏症等。c.脂肪酸氧化障碍：如原发性肉碱转运障碍、肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症等。d.有机酸代谢病：如甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、生物素酶缺乏症、戊二酸血症等。e.核酸代谢异常：着色性干皮病、次*嘌呤鸟嘌呤磷酸核酸转移酶缺陷症。f.骨代谢病：如低磷性佝偻病、软骨发育不全、成骨发育不全、脊柱骨骺发育不全等。（3）视力障碍：比如屈光不正、白内障、青光眼、*斑变性、角膜混浊、糖尿病视网膜病变、儿童盲症、沙眼等。（4）听力障碍：习惯称为耳聋，多由遗传因素引起，也有环境因素导致的，像药物、化学制剂等致聋。（5）免疫系统功能异常，如过敏反应、风湿性心脏病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮，免疫缺陷病、不能控制的严重感染等。3．其他异常：（1）辅助检查（生化、免疫指标、影像学检查、脑电图检查等）出现异常，提示先天遗传疾病可能。（2）疾病呈家族聚集现象。基因检测在医疗领域的临床应用1.疾病的预防：在预防出生缺陷，保障生育健康方面，由于新生儿缺陷主要来自于父母方或者是在胚胎期的基因突变，故这类疾病最好的解决方式是在婚前、孕前、产前及早诊断，达到及早发现、治疗的效果。疾病是由内因和外因共同作用所导致的，通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。2.疾病的诊断：主要包括遗传性疾病的筛查与诊断、癌症的分子分型及分子病理诊断，传染病的诊断等临床诊断应用。3.疾病的治疗：包括用于指导个体化治疗、药物基因组学、基因检测技术辅助分子靶向疗法和免疫疗法等。基因检测预约（张秀云主任）
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