成都治疗白癜风的医院 http://baidianfeng.39.net/a_cjzz/150320/4594528.html眼球虽然小小的，但疾病种类却很多，其中有一大类是遗传性眼病，是由于基因缺陷导致的眼部疾病，比如先天性白内障、先天性青光眼、角膜营养不良和各种遗传性眼底疾病等。今天，我们着重说说这当中的遗传性眼底疾病。遗传性眼底疾病有哪些？虽然遗传性眼底疾病较常见病来说是相对少见的，但它在眼科门诊并不罕见。遗传性眼底疾病是一组严重可致盲性疾病，超过个基因与其发生相关，基因突变是该类疾病的主要致病原因。包括视网膜色素变性、Leber先天性黑矇、*斑营养不良、青少年性视网膜劈裂症、先天性静止性夜盲等以及多种伴随其他器官病变的综合征。其中，视网膜色素变性发病率最高，约1/0-1/，它可以导致我们看东西用的视细胞严重受损，造成视力严重下降或致盲，其常染色体显性遗传风险最高可达50%，就是说患者如果是这样的遗传方式，那患者的孩子，不管是男孩还是女孩，50%的可能性会患病，这个概率很高了。遗传性眼底疾病可以治疗吗？
针对遗传性眼底疾病，最有效的治疗方法是基因治疗。前面我们提到过发病率最高的视网膜色素变性，它的一个主要致病基因是RPE65，针对这个基因位点，年12月美国FDA批准了一种针对该位点的基因疗法药物（Luxturna），目前国内还未引进。其他遗传性眼底疾病目前在临床上还没有针对病因的治疗方法，主要还是集中在营养支持治疗。既然没有特效治疗，那我们做检查、检测还有意义吗？
基因诊断有什么意义？
遗传性眼底疾病建议进行基因检测，一是明确诊断，二是判断后代的遗传概率、预防出生缺陷。
目前，我院的眼底病内科已开展遗传性眼底疾病的基因诊断工作，可以为有需要的患者提供精准的基因筛查和专业的遗传咨询，希望对患者有所帮助。
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