先天性青光眼

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TUhjnbcbe - 2021/1/25 17:01:00
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瑞典斯德哥尔摩当地时间3日中午11时30分,年诺贝尔生理学或医学奖在瑞典卡罗林斯卡医学院颁布揭晓,日本分子细胞生物学家大隅良典荣获该奖项,为表彰其在研究自噬性溶酶体方面做出的贡献,奖金万瑞典克朗(约合人民币万元)。

细胞自噬是存在于真核生物中一种高度保守的代谢过程,参与了调节细胞物质的合成,降解和重新利用之间的代谢平衡,影响参与到生物生命过程的方方面面,尤其是肿瘤发生,寿命等等方面而备受

TUhjnbcbe - 2021/1/25 17:02:00
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关于疾病进程的知识正在蓬勃发展,但关于临床应用的问题仍然存在大多数视光师通过直接的临床检查结果来管理患者的眼健康,这一方法简易、无痛且有效。然而,遗传学和分子生物学的突破开辟了一条新的途径,从最基本的层面开始:我们自己的DNA。将这些内在因素与病人的实际情况联系起来的工作充满了挑战,但也具有巨大的潜力。事实上,FDA批准的第一个基因疗法是针对视网膜退行性疾病的。这引发了人们对基因治疗在眼部健康管理和未来治疗中的兴趣和希冀。Albany医学院眼科临床副教授AlbertMorier推测,临床遗传学这一新兴领域“将为视光师提供更多的诊断和治疗途径。”“随着我们对眼部疾病及其分子生物学的了解不断加深,我们将能够更有效的管理眼底疾病。它将帮助我们识别高危患者,并根据他们的遗传模式确定他们需要的监测和治疗。”虽然这种针对基因在眼科疾病中的应用极为有前景,但视光师也必须考虑带来的实际问题和伦理的挑战。我们应该认识到,这些临床意义有助于提高我们的认识,但是距离真正的临床应用价值还需要一段时间,可能导致患者生活在“不可避免”患病的恐惧中,但这种负面影响可能永远不会显现。但这其中存在的有效的病例使我们值得进一步去探究。本文将从视网膜、角膜、青光眼、视力障碍4个关键领域为大家解释遗传学如何为眼健康管理提供信息并推进治疗。

视网膜

遗传学在许多视网膜疾病中发挥作用,既有令人瞩目的成功,也有持续的争议:

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年龄相关性*斑变性(AMD)

这种复杂的疾病与多种环境和遗传风险因素有关。随着研究人员发现更多与AMD相关的基因变异,开发基因检测持续受到
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