■导语
好的基因可以得到遗传，不好的基因同样也会遗传，甚至还可能将致病基因遗传给下一代，影响其一生。临床上常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变、先天性眼外肌异常及累及眼部的一些综合征等。越来越多的证据表明，遗传因素在眼科疾病中，起着决定性作用。
随着分子诊断技术的不断提高，为患者和临床医生的精准诊断及遗传咨询提供了技术保障，同时也为治疗奠定了基础。早诊早治，预防遗传性眼病，成为提升大众眼健康的重要手段。
6月19日，由良培医学和医院、医院共同举办的遗传性眼病研究进展学术会议在河南郑州圆满召开。会议邀请了医院医院李秋明副院长、医院眼科李志刚教授、医院眼底病内科郭浩轶老师、医院眼底病中心张海涛教授、医院眼科中心王帅博士、医院眼科王冬冬老师，以及河南省眼科领域的其他专家同道参会，分享交流遗传性眼病的最新研究进展。开场，由会议主席医院医院副院长李秋明教授致辞。李教授肯定了基因检测在眼遗传病的临床诊疗中发挥的重要作用，并表示目前对于遗传性眼病的最佳防治策略还是早期诊断，早期预防。基因检测对于遗传性眼病能找到根本，同时也对良培医学提供的临床检测服务给予了充分肯定。接着，由医院、医院的专家老师分享了他们在遗传性眼病的研究新进展、诊疗实例，并就该领域学术热点问题进行了热烈的学术探讨。会议主席：李秋明副院长
会议现场
点评嘉宾
郑大一附院李志刚教授
医院郭浩轶老师
现场精彩回顾
1.《视网膜色素变性基因治疗基础研究与临床展望》医院眼底病中心张海涛教授
来自医院眼底病中心张海涛教授，今天带来的分享课题是关于视网膜色素变性的相关研究。视网膜色素变性（RP）是一种最常见的遗传性致盲疾病，在我国发病率约为1/，具有高度的遗传异质性，遗传方式非常复杂。张教授现场详细地讲述了RP的临床表现、致病机制、目前针对RP治疗方式的原理，以及对RP治疗未来的展望，肯定了基因检测在RP早期诊断的必要性。同时，随着基础研究的发展和治疗水平的提高，对于遗传性眼病患者将会有更好地改善。
2.《Stargardt病的致病基因研究分享》医院眼科王冬冬老师
医院眼科主治医师王冬冬老师今天分享的课题是《Stargardt病的致病基因研究分享》，老师以ABCA4和PROM1两个基因突变的导致的不同stargardt病的亚型的报告为引子，全面详细地介绍了目前stargardt病不同亚型的临床特征以及致病基因。同时，还联合国内外目前的研究进展，并结合自身的临床感悟，为临床科研提供了一定的研究思路。
3.《它山之石，可以攻玉》医院王帅博士
来自医院眼科中心的王帅博士，今天给大家分享了一列罕见眼科疾病回旋脉络膜萎缩的诊断全过程。患者为11岁男孩，眼底广泛性视网膜，脉络膜萎缩，无色素沉积。初步诊断为双眼*斑水肿，视网膜色素变性。在利用布林在佐胺滴眼液治疗后有一定好转。通过医生的多次会诊与讨论，最终确诊为回旋脉络膜萎缩。起初，由于患者不愿意接受基因检测，医院诊治，经历了2年半的时间最终确诊，这一经历对于患者后续治疗加大了难度，同时也对家庭造成了较大的经济负担。王帅老师提到，对于眼遗传病越早诊断，越能够尽早地干预眼科疾病的发展，对患者的生活质量会有极大的提高，所以基因检测在眼科罕见病的临床诊疗中是很有必要的。
最后，会议主席医院医院李秋明副院长对本次会议进行总结。李教授表示对未来遗传性眼病的治疗充满信心，并对现场与会专家同道的参与表达了感谢。
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